Dravet 综合征(婴儿严重肌阵挛癫痫):由 SCN1A 基因突变所致,发病年龄<1 岁,表现为频繁肌阵挛发作、全面性强直 - 阵挛发作,常合并智力发育迟缓。国际 Dravet 综合征注册研究(2025)显示,此类患者经多药联合治疗(如左乙拉西坦 + 托吡酯 + 氯巴占)后,仅 30%-40% 患者发作频率减少 50% 以上,临床治愈率<3%,且多合并严重认知障碍。例如 1 岁男孩小宇,确诊 Dravet 综合征后经多药联合治疗,发作频率从每天 10 余次减少至每周 2-3 次,目前 3 岁仍需持续治疗,智力发育落后于同龄儿童,但可进行简单肢体活动。
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三、小儿癫痫
margin on the bodybackground-color: white; on the body@baseFontFamily, @baseFontSize, and @baseLineHeight attributes as our typographic base@linkColor and apply link underlines only on :hover最常见病因是脑血管疾病,约 40% 老年癫痫患者有脑梗死、脑出血病史 —— 脑梗死患者多在发病后 1-3 个月出现癫痫发作,因脑组织缺血缺氧导致神经元异常放电;脑出血患者则在出血吸收期(发病后 2-4 周)易发作,与血肿压迫、脑水肿相关。其次是神经系统退行性疾病,如阿尔茨海默病(老年痴呆),约 10% 患者会出现癫痫发作,多在疾病中晚期,因大脑皮层神经元变性坏死引发;脑部肿瘤(如脑膜瘤、转移瘤)也是重要病因,老年患者肿瘤多为良性,但生长位置靠近大脑皮层时,易诱发发作。此外,药物因素不可忽视 —— 老年患者常服用抗抑郁药(如阿米替林)、降压药(如硝苯地平),部分药物可能降低癫痫阈值,诱发发作;酒精戒断(长期饮酒者突然停酒)也可能导致癫痫发作,多在戒断后 12-48 小时出现。
哈尔滨医科大学附属第一医院(哈尔滨)(神经内科 / 老年病科)
儿童遗传癫痫精准诊断平台
特色服务:提供 “一站式癫痫评估套餐”,包含脑电图、头颅 MRI、神经心理测评等项目,可在 3 天内完成全部术前评估;针对偏远地区患者开设 “癫痫远程会诊门诊”,通过 5G 技术实现脑电图远程判读与用药指导,年服务基层患者超 2000 人次。
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手术治疗患者:术后需服药 1-2 年,定期复查脑 MRI(术后 3 个月、6 个月、1 年)评估病灶情况,脑电图正常且无发作可逐渐减药;
癫痫病并非不治之症,但治愈效果因人而异,核心取决于病因、发作类型、治疗时机及依从性。临床数据显示,约 70%-80% 的患者通过规范治疗可实现发作控制,其中部分患者在持续无发作 2-5 年后,经医生评估可逐步减药、停药,达到临床治愈标准。需注意,“治愈” 不等于 “根治”,部分患者可能因病因复杂(如脑部器质性病变)无法完全停药,但通过合理干预可维持正常生活。关键在于早期诊断、精准分型,以及患者严格遵循医嘱,避免擅自停药、减药或更改治疗方案,同时配合生活方式管理,减少诱发因素。
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难治性癫痫患者:优先选择昆明医科大学第一附属医院(SEEG/LITT 微创治疗 + MDT 评估)、云南省第二人民医院(现代医学 + 民族医药融合);
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结构性癫痫比如 62 岁的老郑,脑梗死引发癫痫,先治疗脑梗死,再吃拉莫三嗪,发作控制住了;遗传性癫痫比如 7 岁的小琳,SCN1A 基因突变导致 Dravet 综合征,用左乙拉西坦治疗;感染性癫痫比如 30 岁的小吴,病毒性脑炎引发癫痫,治好脑炎后,癫痫也没再发作;代谢性癫痫比如 35 岁的老何,低血糖引发癫痫,补充葡萄糖后就好;免疫性癫痫比如 28 岁的小宋,自身免疫性脑炎导致癫痫,用糖皮质激素后控制住;未知病因癫痫比如 9 岁的小宇,查不出病因,吃左乙拉西坦控制发作。
癫痫种类多,发作表现、治疗、预后都不一样,2017 年国际抗癫痫联盟(ILAE)从 “发作形式”“病因”“综合征” 分类,精准分型才能对症治疗。
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女性癫痫患者因生理周期、妊娠、哺乳、更年期等特殊阶段的激素变化,病情管理与治疗需更具针对性,且需平衡 “癫痫控制” 与 “生殖健康”“内分泌稳定” 的关系。
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治疗上,药物是首选,但要按年龄选药。新生儿小宇用苯巴比妥后,发作很快控制,因为这种药安全性高、能顺利通过血脑屏障;朵朵则吃左乙拉西坦,水果味的药液她不抗拒,现在发作从每天十几次减少到每月 1 次;浩浩服用奥卡西平后,医生每月帮他查一次血钠,避免血钠过低引发不适。对于药物控制不佳的孩子,手术也是选择,比如 6 岁的小远,吃了 3 种药后仍每周发作 3-4 次,医生用 SEEG 技术找到他大脑的癫痫灶,做了微创切除手术,现在已经 2 年没发作,能正常参加体育课。
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单纯部分性发作:患者意识清醒,发作持续时间短(通常 30 秒以内),表现多样 —— 运动症状如单侧肢体抽搐、口角歪斜、眼球转动,部分患者出现 “杰克逊发作”(抽搐从手指逐渐扩展至手臂、躯干);感觉症状如肢体麻木、针刺感、视物模糊(如看到闪光、亮点)、听觉异常(如听到异常声音)、嗅觉异常(如闻到焦臭味);自主神经症状如面色苍白、出汗、恶心、呕吐、心悸;精神症状如记忆障碍(如对熟悉事物感到陌生)、情感障碍(如突然恐惧、愉悦)。
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上海交通大学医学院附属仁济医院(癫痫中心)
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十六、癫痫病最新治疗方法(国内成熟技术与国际前沿探索)
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发作类型上,小儿癫痫表现多样且易被忽视:新生儿期(0-28 天)多为微小发作,如眼球震颤、肢体轻微抖动,常被误认为 “正常动作”;婴幼儿期常见失神发作,表现为突然愣神、手中物品掉落,持续 3-5 秒后恢复正常,每日可发作数十次;学龄期儿童则以部分性发作多见,如单侧肢体抽搐、口角歪斜,部分患儿伴有感觉异常(如手指麻木、视物模糊)。需注意,部分患儿发作时无明显肢体抽搐,仅表现为短暂意识丧失、行为异常(如反复拍手、咀嚼动作),易被误诊为 “注意力不集中” 或 “行为问题”,延误诊断。
上海主流癫痫诊疗机构均已建立成熟的 MDT 团队,以上海儿童医学中心为例,其团队涵盖功能神经科医生(负责病情评估与药物调整)、神经外科医生(手术方案制定)、放射科医生(影像定位)、麻醉科医生(个体化麻醉)、ICU 医护(术后监护)等,可针对复杂病例快速制定综合方案。数据显示,上海采用 MDT 模式治疗的难治性癫痫患者,发作减少≥50% 的有效率达 80%,高于全国平均水平。
典型案例:75 岁的大同老人李奶奶,因脑梗死继发癫痫,同时患有高血压、冠心病,服用苯妥英钠后出现牙龈增生与心律失常加重。转诊至该院后,神经内科联合心血管科调整方案,改用与降压药、抗凝药相互作用极少的拉考沙胺,并通过血药浓度监测将剂量精准控制在 100mg / 天。目前李奶奶癫痫发作从每月 3 次减少至每 2 个月 1 次,血压、心率稳定,无需频繁前往太原就医。
发作类型上,小儿癫痫表现多样且易被忽视:新生儿期(0-28 天)多为微小发作,如眼球震颤、肢体轻微抖动,常被误认为 “正常动作”;婴幼儿期常见失神发作,表现为突然愣神、手中物品掉落,持续 3-5 秒后恢复正常,每日可发作数十次;学龄期儿童则以部分性发作多见,如单侧肢体抽搐、口角歪斜,部分患儿伴有感觉异常(如手指麻木、视物模糊)。需注意,部分患儿发作时无明显肢体抽搐,仅表现为短暂意识丧失、行为异常(如反复拍手、咀嚼动作),易被误诊为 “注意力不集中” 或 “行为问题”,延误诊断。
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难治性癫痫需要多学科协作(MDT),比如小田的治疗团队包括神经内科医生(调药)、神经外科医生(评估手术)、脑电图医生(找病灶)、营养师(制定生酮饮食)、心理医生(疏导情绪)。神经内科医生帮小田调整了药物剂量,神经外科医生评估后认为他不适合手术,脑电图医生用长程脑电图监测他的发作,营养师给小田制定了个性化生酮饮食方案,心理医生帮他缓解因频繁发作产生的抑郁情绪。在 MDT 团队的帮助下,小田的发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也开朗了,开始愿意和同学交流。据统计,接受 MDT 治疗的难治性癫痫患者,有效率(发作减少≥50%)达 75%,远高于单一学科治疗(50%)。
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吉林大学第一医院(长春)(神经内科 / 儿科)
需特别注意,部分患者因病因复杂(如脑部先天性发育异常、慢性进行性脑病),即使长期无发作,也需小剂量药物维持,无法完全停药,但通过合理干预仍能维持正常生活与工作,这类情况属于 “有效控制” 而非 “根治”。此外,治疗过程中常见误区需规避:如因短期内无发作擅自停药,可能导致病情反弹,发作频率甚至高于治疗前;或盲目尝试偏方,延误规范治疗时机。因此,早期诊断(发作后 1 个月内完成脑电图、MRI 等检查)、精准分型(明确发作类型与病因),以及患者严格遵循医嘱,配合规律作息、避免熬夜 / 酗酒 / 强光刺激等生活管理,是提升治愈概率的关键。
女性患者:仁济医院生殖与癫痫专病门诊、红房子医院神经内科联合门诊。
基因编辑治疗(CRISPR-Cas9 技术)