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典型案例：5 个月大的男婴小航因反复惊厥发作就诊，当地医院诊断不明。转诊至该院后，遗传代谢中心立即开展基因检测，3 天内明确为 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征。儿科团队随即停用可能加重病情的奥卡西平，改用左乙拉西坦口服液，并为家长提供遗传咨询与家庭康复指导。治疗 1 个月后，小航的发作频率从每天 8-10 次降至每周 1 次，生长发育指标稳步提升。
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典型案例：5 个月大的男婴小航因反复惊厥发作就诊，当地医院诊断不明。转诊至该院后，遗传代谢中心立即开展基因检测，3 天内明确为 SCN1A 基因突变所致 Dravet 综合征。儿科团队随即停用可能加重病情的奥卡西平，改用左乙拉西坦口服液，并为家长提供遗传咨询与家庭康复指导。治疗 1 个月后，小航的发作频率从每天 8-10 次降至每周 1 次，生长发育指标稳步提升。
预约与就诊提示
（二）前沿技术与特色诊疗项目
免疫性癫痫：由自身免疫性疾病（如自身免疫性脑炎、系统性红斑狼疮）导致，免疫攻击脑组织引发癫痫，治疗需使用免疫抑制剂（如糖皮质激素、利妥昔单抗），部分患者对免疫治疗反应良好，癫痫可控制。
癫痫发作会导致脑内神经元反复异常放电，长期发作可引起 “癫痫相关脑损伤”（如海马萎缩、认知功能下降），损伤越严重，治愈难度越大。国际癫痫预后研究（ILAE-PROGRESS 研究，2024）显示，发病后 1 年内启动规范治疗的患者，临床治愈率比发病 3 年后才治疗的患者高 40%；尤其是儿童癫痫，若在神经发育关键期（0-6 岁）及时控制发作，可避免神经发育障碍，显著提升治愈潜力。例如，5 岁儿童确诊失神癫痫后，立即服用乙琥胺，1 年即控制发作，停药后无复发；而同款病例若延误治疗 2 年，出现认知下降后，即使控制发作，停药复发率也高达 60%。
（二）前沿技术与特色诊疗项目
预约与就诊提示
结合国内外临床实践，实现癫痫临床治愈需遵循 “精准诊断 - 规范治疗 - 长期管理” 的三步路径，每一步均需专业医疗团队与患者家属的密切配合。
少数民族患者：贵州医科大学附属医院 “少数民族癫痫专病门诊”、黔东南州人民医院神经内科（联盟成员单位）；
贵阳作为贵州省医疗核心枢纽，依托 “国家临床重点专科 + 区域医疗中心” 建设，构建起覆盖全省 9 个市（州）的癫痫诊疗网络，在难治性癫痫微创外科治疗、儿童遗传癫痫精准诊断、少数民族患者多语言服务等领域形成鲜明特色，医疗服务辐射黔东南、黔南、黔西南等少数民族聚居区，同时针对贵州多山地、基层患者就医不便的特点，推出多项便民举措。以下结合临床特色与实际案例详细说明：
医保与救助政策
照顾孩子时，家长别过度紧张。比如小杰的妈妈，以前不让他跑跳、爬楼梯，孩子变得很内向，后来在医生建议下，只要有人陪同，允许小杰和小朋友一起玩，只是避免独自游泳、爬高，现在小杰性格开朗多了。同时要和学校沟通，比如小远的老师知道他的情况后，每次发作时都会轻轻把他侧卧，清理口腔分泌物，避免他咬伤舌头或窒息。总的来说，规范治疗的小儿癫痫患者，80% 在青春期前能控制发作，其中 60% 能停药，像妞妞现在 5 岁，已经停药 1 年，能正常上幼儿园，智力发育和同龄孩子一样。